• BIST 100

    9073,5%-0,07
  • DOLAR

    32,37% 0,17
  • EURO

    34,96% -0,22
  • GRAM ALTIN

    2324,68% 0,24
  • Ç. ALTIN

    3915,37% 1,87

Ç.Ü’DEN OSMAN DEMİRHAN ADINI TIP LİTERATÜRÜNE YAZDIRDI

Ç.Ü’DEN OSMAN DEMİRHAN ADINI TIP LİTERATÜRÜNE YAZDIRDI

Tarım 4.02.2022 22:17:32 0
Ç.Ü’DEN OSMAN DEMİRHAN ADINI TIP LİTERATÜRÜNE YAZDIRDI

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Osman Demirhan, genetik alanında nadir görülen hastalıklar kapsamında önemli bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne kendi soyadı ile Demirhan Sendromu’nu kazandırdı.

Prof. Dr. Demirhan, kemik morfogenetik protein reseptörü 1B’yi kodlayan (BMPR1B) gende bulunan yeni bir homozigot mutasyon sonucu oluşan iskelet sistemi hasarları ile cinsel organ düzensizliklerinin eşlik ettiği yeni bir hastalığı tanımladı.

Tıp bilimine önemli ve yeni bir katkı koyan Çukurova Üniversiteli Bilim İnsanı Prof. Dr. Osman Demirhan, BMPR1B geninde 6 bazlık bir kaybın olduğu yeni bir homozigot mutasyonun genital bozuklukları olan iskelet hastalığının yeni bir tipine neden olduğunu ortaya çıkardıklarını ifade ederek, keşfedilen nadir hastalık için şu bilgileri verdi;

 “Nadir hastalıklar olarak görülen iskelet hastalıklarının sıklığı yaklaşık 1/5000 olarak bildirilmiştir. Bununla birlikte akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde iskelet hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden çok daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir. İskeletin genetik hastalıkları klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere göre 42 grup altında incelendiği ve bunlardan 364 gen hasarlarından en az birinin etken olduğu görülmüştür. Bu araştırmamızda çok akrabalı bir ailenin çocuğu olan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmediği, şiddetli parmak kasılmaları, ellerde eklem kayıpları ve el ayak bilek kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ciddi bir kol ve bacak şekil bozukluğu görüldü. Bununla birlikte yumurtalıkların gelişmediği ve az gelişmiş rahime sahipti. Bununla birlikte endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının yeterli hormon veya üreme hücresi oluşturmadığını ortaya koymuştur. Hastanın anne-babası, amca çocukları ve dört kardeşinden ikisinin bu bozuk gen bakımından taşıyıcı olduğu ortaya çıktı. Genetik alanında nadir görülen hastalıklar kapsamında önemli bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne Demirhan Sendromu olarak kazandırmış olmaktan gururluyuz.”

--


TZOB MART AYINDA ÜRETİCİ VE MARKET FİYATLARINDAKİ DEĞİŞİMİ AÇIKLADI

HAKAN ESMER'DEN RENKLERİN COŞKUSU

TEMİZLİK TAKINTISI NEDİR? KİMLER DE GÖRÜLÜR?

BİR YAPAY ZEKA KİTABI ‘DİZGİNLENEMEYEN’

SESLİ TİYATROYLA HAYAL GÜCÜNÜN SINIRI YOK

HKÜ HOLLANDA’DA ULUSLARARASI FİLM FESTİVALİ’NDE

TUİK: KRONIK HASTALIĞI OLAN 65+ YAŞTAKI KIŞILERIN ORANI %78, 7

TÜRKİYE DOGAL HAYATI KORUMA VAKFINDAN İKLİM DOSTU KENTLER İÇİN YEREL YÖNETİM ADAYLARINA ÇAĞRI

AVRUPA VE AMERİKA PAZARINA ODAKLANACAK

ADANALI RESSAM YALÇİN ÖNDÜÇ 7. KİŞİSEL SERGİSİNİ AÇIYOR

MERCEDES-BENZ TÜRK’TEN “YEMEĞİM EVİMDE” PROJESİ

CÜD LOGOLU CEVİZLER TÜKETİCİDEN TAM NOT ALDI!

TEMSA’YA ULUSLARARASI MÜKEMMELİYET ÖDÜLÜ

TİYATRO KOOPERATİFİ SİSTEM DEĞİŞİKLİĞİ ŞART

YERLİ VE MİLLİ TOHUM ‘KALE’ ÇUKUROVA’DA EKİLECEK

MUTLU DOĞRU: TÜM SEKTÖRLER BÜYÜDÜ, TARIM KÜÇÜLDÜ

ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ’NDE “KUMAŞ TASARIM SERGİSİ”

VÜCUDUNUZDAKİ AĞRILARIN SEBEPLERİ DUYGUSAL OLABİLİR !

UZMANINDAN SEÇİM DÖNEMİNİN STRESİ İÇİN HAYATİ UYARI: SEÇİM SAĞLIĞINIZI YORMASIN!

İYI YAŞLANMAK ELIMIZDE

ANADOLU EFES’İN “BİR KİTAP DA SEN GETİR” KAMPANYASINDA, BİNLERCE ÇOCUĞU KİTAPLARLA BULUŞTURACAK

“ÇİFTÇİLERİMİZİN MODERN SULAMA SİSTEMLERİNİ KULLANMALARI TEŞVİK EDİLMELİ, HİBE VE KREDİLER ARTIRILMALIDIR”

NESLİHAN DEMİRCİOĞLU’NDAN “ZAMAN ÖTESİ ZAMAN SIR KAPISI” SERGİSİ

TÜRKİYE’NİN MEYVE SUYU İHRACATI 500 MİLYON DOLARA DAYANDI

TÜRK DOĞAL TAŞ SEKTÖRÜ ÇİN SEDDİNİ AŞMAYA GİTTİ

20 BİN KİŞİYİ İSTİHDAM EDEREK, 2 MİLYAR DOLAR İHRACAT SAĞLAYACAK

EİB’TEN 2024’ÜN İLK İKİ AYINDA 197 ÜLKE VE BÖLGEYE İHRACAT

TZOB BAŞKANI BAYRAKTAR: GIDA ÜRÜNLERİNDE TAKLİT VE TAĞŞİŞİN ARTMASI HALK SAĞLIĞINI TEHDİT EDİYOR

JAPONYA’YA GIDA İHRACATIMIZ 2024 YILININ İKİ AYLIK DÖNEMİNDE YÜZDE 42 ARTTI

KASTAMONU ENTEGRE WEB SİTESİNE PRESTİJLİ ÖDÜL

Yükleniyor

LİG TABLOSU

Takım O G M B Av P
1.Galatasaray 30 26 1 3 48 81
2.Fenerbahçe 30 25 1 4 54 79
3.Trabzonspor 30 15 11 4 11 49
4.Beşiktaş 30 14 12 4 4 46
5.Kasımpaşa 30 12 11 7 -2 43
6.İstanbul Başakşehir 30 12 12 6 3 42
7.Rizespor 30 12 12 6 -11 42
8.Antalyaspor 30 10 9 11 2 41
9.Adana Demirspor 30 9 9 12 7 39
10.Alanyaspor 30 9 9 12 -4 39
11.Sivasspor 30 9 10 11 -7 38
12.Samsunspor 30 10 14 6 -6 36
13.Kayserispor 30 10 11 9 -7 36
14.Ankaragücü 30 7 11 12 -3 33
15.Hatayspor 30 7 11 12 -4 33
16.Konyaspor 30 7 11 12 -11 33
17.Gazişehir Gaziantep 30 8 15 7 -10 31
18.Fatih Karagümrük 30 7 14 9 -4 30
19.Pendikspor 30 7 15 8 -27 29
20.İstanbulspor 30 3 20 7 -33 13